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その他の疾患情報

1 難治性疾患克服研究事業 臨床調査研究分野の対象疾患(130疾患)(難病情報センター)
 厚生労働省では、有識者から成る特定疾患対策懇談会の審議を基に130疾患を選定し、疾患ごとに研究班を設置しています。疾患の選定に当たっては、難治性疾患の中から、症例数が少なく研究が困難であることなどが勘案されます。
 なお、医療費助成の対象疾患は、臨床調査研究分野の中から選定されています。

2 その他の疾患
 厚生労働省では、上記疾患以外にも、様々な疾患に関する研究班を設置しています。ここでは、研究班が設置されている疾患の中から、研究報告書等を抜粋して掲載しています。

掲載疾患一覧

脳脊髄液減少症
【脳脊髄液減少症とは】
注)低髄液圧症候群、脳脊髄液減少症候群という病名を使うこともあります。
 低髄液圧症候群は、脳脊髄液の漏出によって起立時の牽引性頭痛を主症状とする症候群である。低髄液圧による頭痛は、1988年の国際頭痛分類(初版)にも、すでに記載されていることからもわかるように、けっして新しい疾患概念ではなく、半世紀以上も前に、当時、中枢神経系の診断法として唯一の方法であった腰椎穿刺後に発生しやすいことが知られていた。
 その後、腰椎穿刺以外の脊椎脊髄外傷後、更には原因が特定できず”特発性”とされる症例の存在も報告されるようになった。また、最近では髄液圧が正常ながら、典型的な低髄液圧症候群の症状を持つ症例がある事が報告され、このような症例も含めて「低髄液圧症候群」にかわって「脳脊髄液減少症候群」という用語も使われている。
 本症候群が近年関心を浴びているのは、本症候群といわゆる鞭打ち症を含む外傷性頸部症候群との関連が取沙汰されていることにある。本症候群と外傷性頸部症候群に関しては、2000年頃より、平塚共済病院(当時)の篠永正道らにより「頸椎捻挫に続発した低髄液圧症候群」と題する学会報告が行われたことに端を発している。頸椎捻挫と本症候群の関連については、海外でも詳細な検討はなされておらず、その関連は今後の検討課題である。

【診断・治療について】  現時点では、脳脊髄液減少症の発症原因や病態及び診断方法、治療法は未確立で、正確な患者数は把握されていない。

 ※平成22年度厚生労働科学研究の研究班において、「脳脊髄液漏出症」の画像判定基準・画像診断基準が公表された。

脳脊髄液減少症の診断・治療の確立に関する調査研究ホームページ
【その他】
【研究班の名称】 厚生労働科学研究(障害者対策総合研究事業)
 「脳脊髄液減少症の診断・治療の確立に関する調査研究」
【研究成果の掲載サイト】 脳脊髄液減少症の診断・治療の確立に関する調査研究ホームページ

療養上の相談等については、当センターへ。
線維筋痛症
【線維筋痛症とは】  原因不明の全身疼痛、不眠、うつ病などの精神神経症状、過敏性大腸炎、膀胱炎などの症状を主症状とする病気である。長期間にわたる激しい痛みのためQOLが著しく低下し、社会的に大きな問題を招いている。
 厚生労働科学研究班の調査では、全国では人口の1.66%に本症が存在し、推定では200万人以上の患者がおり、その80%を女性が占めていることがわかってきた。

【診断と治療について】  線維筋痛症の有用な診断基準はまだ提案されていない状況下で、アメリカリウマチ学会(ACR)の線維筋痛症 分類基準(1990年)が広く国際的に分類(診断)基準として用いられているのが現状である。
 線維筋痛症の多彩な症状を多くの患者の病態に基づいて3つのクラスター群に分類し、それらのクラスターの治療方針を提唱している。
【その他】
  • 保険診療の問題点
 線維筋痛症の保険診療に関しては平成21年3月26日に行われた厚生労働委員会議事録にあるように本症の鑑別や特に本症に伴うさまざまな随伴症状に対して有効であると承認された薬剤を用いることによって結果的に線維筋痛症による症状が改善するという効果のある薬剤を用いることについて保険診療の範囲でカバーしているのが現状である。

 (『線維筋痛症診療ガイドライン2009(厚生労働省研究班)』から引用)
【研究班の名称】  厚生労働科学研究(免疫アレルギー疾患予防治療研究)
 「線維筋痛症の発症要因の解明及び治療システムの確立と評価に関する研究」
【研究成果の掲載サイト】 『線維筋痛症診療ガイドライン2009(厚生労働省研究班)』
ジストニア
【ジストニアとは】  筋緊張亢進による異常姿勢・異常運動の総称であり、現在罹患患者数は約2万人と推定されている。
 原因は、運動統御に関係する大脳基底核からの出力過剰によると考えられ、患者は、異常姿勢・異常運動により機能障害を来たす。
 合併症として、機能障害に起因する日常生活の制限のほかに局所の疼痛などがあるが、どこまでが主症状でどこまでが合併症かの線引きは困難であることが多い。

【診断と治療について】  治療は、内服治療・ボツリヌス治療・外科的治療に大別される。内服治療は効果出現に比して副作用の頻度が高い。ボツリヌス治療は当該の過緊張筋に注射することで確実な効果が期待されるが、あくまでも対症療法であり、さらに使用制限のために大きな筋や多数の筋の関与する病態では効果に限界がある。外科的な治療では深部脳刺激が注目されており、全身性ジストニアでは第一選択と考えられる。

 (「難病情報センターホームページ」から引用)
【研究班の名称】  厚生労働科学研究(難治性疾患克服研究事業 研究奨励分野)
 「ジストニアの診断及び治療方法の更なる推進に関する研究」
【研究成果の掲載サイト】 難病情報センター 研究奨励分野の疾患概要(平成22年度)

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